У моей дочки из г. Иркутска Ксении Агеевой, которой 1 год 8 месяцев, редкое генетическое заболевание Спинальная мышечная атрофия, 1-го типа. Это генетическое заболевание встречающееся с частотой 1:10 000 новорожденных, при котором из-за поломки гена не вырабатывается специальный белок SMN, в результате чего умирают двигательные нейроны и это приводит к атрофии мышц.
Обычно дети с таким диагнозом рождаются без патологий, а спустя месяц или два начинают слабеть, плохо двигают руками, ногами, неуверенно удерживают голову. В дальнейшем не приобретают навыков сидеть и ходить.
Так было и с Ксюшей. На данный момент, заболевание добралось почти до всех мышц Ксюши. Она не может удерживать голову, не двигает ножками, кушает только через специальную трубочку. Болезнь поражает с каждым днем новые мышцы, в том числе дыхательные, поэтому ребенку все сложнее сделать новый вдох.
Остановить болезнь можно с помощью единственного лекарства от этого заболевания – Спинраза(цена 1 укола 110 000 $). Лекарство было разработано в США, и уже в декабре 2016 дети Америки, а в апреле 2017 – Европы начали получать данный препарат. Для того чтобы оно появилось в России, необходима регистрация. Процесс начался, но для этого потребуется минимум год. У Ксюши этого года нет. Средняя продолжительность жизни с таким диагнозом два года.
Как только появилось лекарство, родители девочки начали действовать. Писали в различные клиники, из которых получали ответ, что принять на лечение ребенка не могут.
И только в начале февраля откликнулась клиника, готовая принять Ксюшу на лечения для этого необходимо перечислить 701 420,00 евро. Сумма для обычной семьи, воспитывающей ребенка-инвалида, неподъемная.
Ксюша очень хочет жить, она улыбается каждому дню. И только неравнодушные люди могут помочь остановить болезнь и позволить жить.
Сбор завершен. Спасибо за вашу поддержку!